子昂健康: 11个月男孩患上比自闭症更可怕的罕见病——脆性X综合征

伴着一声啼哭，两名小男孩呱呱落地。两个小生命的降生给向来随性的夏先生夫妻二人带来了无限的惊喜与欢乐。然而，当木木和童童两个月大时，夫妻俩发现了一丝异常，比起童童，木木则显得过分安静。同时，对于一些动作的学习如翻身等木木总是要迟缓很多。

孩子发育缓慢，被确诊为脆性X综合征

木木和童童8月大的时候，夫妻二人带他们去社区医院做新生儿体检和智力筛查，医生提到了木木的发育存在一些问题，提议夏先生带着孩子去医院保健科做一下检查，想到孩子平时异常的表现，夫妻俩立马到医院挂号检查，检查结果是发育落后，发育商低、智龄落后3个月，并建议必要时宝宝到神经内科就诊。于是，夫妻俩又带着木木接着做了代谢、核磁和基因检测。在木木11个月时，基因检测结果出来，木木被确诊为脆性X综合征。这是一种引起自闭症障碍和遗传性智力障碍的单基因疾病，患者主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍，并伴有特殊面容（如长脸、耳朵大等），结缔组织异常，男性患者常出现巨睾。

更令夏先生夫妇悬心的是，脆性X综合征目前还不能治愈。

不曾放弃，追寻希望

“刚听到这个消息，除了心痛，还有内疚与不可置信，为什么家里的亲戚都没有类似的病症？怎么我的孩子就得了这种罕见病呢？这一切都是真的么？”

可是事实就是如此，怀疑、自责、心疼并不能解决问题，也不能让木木的病情得到好转。为此，夏先生夫妻二人尽可能的收集脆性X综合征的相关信息以寻求能够使木木更好生活的方法。为了木木的心理健康，夏先生一家尽量不让木木独处，和他一起听音乐、给他讲故事；同时，他们也关注木木的行为治疗和语言训练，每天尽量让他练习站立、走路、学习简单的词语等等。

“疾病只是他身体的一部分，并不是他的全部”

现在，木木已经4岁了，尽管发育迟缓，但通过儿童干预治疗项目进行物理治疗、语言训练等，木木的情况得到很大改善，夏先生一家也常常带着孩子和邻居家一起出去游玩，他们都很喜欢木木，夏先生说，“我们越来越懂得珍惜现在每分每秒的美好” 。

而童童似乎很小就从生活的点滴知道，自己的弟弟与其他的小朋友不太一样，他总是跑的比自己慢很多，他的耳朵比自己的大很多，他总喜欢一个人站在高处或者坐在角落，家里来客人他总会很焦虑……每当这时，童童总会走到他身边陪伴他或者拉着他去接触外面的世界，给了木木生活中很多帮助与支持，这让夏先生一家很是慰藉，并对木木的未来充满了乐观与期待。

“听到木木得病的那一瞬间我们一辈子不会忘记，但是，随着木木越来越大，我们越发清楚的知道，疾病只是他身体的一部分，并不是他的全部，他爱音乐，爱画画，有时候也爱和童童一起恶作剧，尽管他成长轨迹与别人不尽相同，但是，他永远是我们的宝贝，我们会尽最大的努力让他有更好的生活与未来，同时给他最坚定的支持。”

医生点评

脆性X综合征（(fragile X syndrome, FXS），也称为Martin-Bell综合征, 是一种常见的引起自闭症障碍和遗传性智力障碍最常见的单基因疾病，近年来研究发现, 99%以上脆性X综合征患者发病的分子遗传学基础为 (CGG) n过度扩增 (即n≥200) , 而约1%以下是由FMR1基因编码区的缺失和突变引起的。其在男性中的发病率为1/7 000~1/5 000, 女性为1/6 000～1/4 000。

临床表现

在智力心理行为发育方面，FXS患者可表现为中到重度智力低下，具有认识和社交方面的严重缺陷，患有多动症、自闭症、攻击性行为、语言行为障碍等，且存在明显的性别差异；在躯体特征方面，FXS患者表现为特殊面容，如前额突出，面形较长,面中部发育不全，大耳,厚唇且下唇较突出等；且男性FXS患者常出现巨睾。此外，20%的患者常表现为癫痫发作，部分患者出现高血压等。

治疗方法

不幸的是，目前脆性X综合征目前还不可治愈，唯一有效的预防途径就是进行早期的产前筛查，避免脆性X综合征患儿的出生。治疗途径主要以控制患者临床症状,改善生活质量为目标。主要的治疗方法包括药物治疗、行为治疗和语言训练治疗。其中，改善患者多动或刻板行为治疗和语言训练治疗仍是脆性X综合征的主要治疗策略。

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参考资料

吴英,阮焱,闫慧慧.脆性X综合征的发病机制及诊治研究进展[J].医学综述,2018,24(18):3664-3668.

子昂罕见病智库

让科学引领 ｜药明康德公益系列论坛 — 脆性X综合征：寻求治愈之路

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